aicardi sendromu ne demek?

Aicardi Sendromu

Aicardi Sendromu, öncelikle kadınlarda görülen, nadir bir genetik hastalıktır. Temel olarak beynin yapısını etkileyen bu sendrom, corpus callosum'un (iki beyin yarım küresini birbirine bağlayan sinir lifi demeti) kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterizedir. Ayrıca, retina anomalileri (özellikle lakünler) ve infantil spazmlar (özellikle 3-5 aylıkken başlayan nöbetler) da sıkça görülür.

Aicardi Sendromu'nun Belirtileri:

• Corpus Callosum Yokluğu/Anormalliği: Corpus%20Callosum beynin iki yarım küresini birbirine bağlayan yapıdır ve Aicardi Sendromu'nda ya hiç gelişmez ya da anormal şekilde gelişir.
• Retina Anormallikleri (Lakünler): Retina'da karakteristik "lakünler" adı verilen boşluklar veya lezyonlar bulunur. Bu lezyonlar, görme sorunlarına yol açabilir.
• İnfantil Spazmlar: İnfantil%20Spazmlar, genellikle 3-5 aylıkken başlayan, ani ve kısa süreli kasılmalardır. Bu nöbetler, Aicardi Sendromu'nun önemli bir özelliğidir.
• Gelişimsel Gerilik: Motor ve zihinsel gelişimde gecikmeler sıkça görülür.
• Mikrosefali: Mikrosefali, baş çevresinin normalden küçük olması durumudur.
• Diğer Anomaliler: Kaburgalarda, omurgada ve diğer organlarda da anomaliler görülebilir.

Nedenleri:

Aicardi Sendromu'nun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak, X kromozomu üzerindeki bir genin mutasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu nedenle, neredeyse sadece kadınlarda görülür (çünkü erkeklerde tek bir X kromozomu bulunur ve bu mutasyon genellikle ölümcül olur). Erkeklerde görülen nadir vakalarda ise, kromozom anomalileri veya somatik mutasyonlar rol oynayabilir.

Teşhis:

Aicardi Sendromu teşhisi, klinik belirtiler (corpus callosum yokluğu, retina lakünleri, infantil spazmlar) ve beyin görüntüleme (MRG) ile konulur. Genetik testler, tanıyı doğrulamak için kullanılabilir ancak her zaman bir mutasyon belirlenemeyebilir.

Tedavi:

Aicardi Sendromu'nun kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir. Nöbetleri kontrol altına almak için antiepileptik ilaçlar kullanılır. Fizik tedavi, konuşma terapisi ve diğer destekleyici tedaviler, gelişimsel gecikmeleri ve diğer sorunları ele almaya yardımcı olur.

Prognoz:

Aicardi Sendromu'nun prognozu değişkendir. Çoğu çocukta, önemli gelişimsel gerilikler ve nörolojik sorunlar devam eder. Yaşam beklentisi genellikle kısadır, ancak bazı bireyler yetişkinliğe kadar yaşayabilir.